導語，不少家長都希望自己的孩子長得聰明漂亮，而孩子的出生時是不是聰明，看不出來，但是孩子我外表是不是漂亮一般都可以看得出來的。所以媽媽們在孩子出生時沒幾天就會很關心自己的孩子是不是長得漂亮 。

河南有一個媽媽生了兒子小亮之后非常開心，因為自己的兒子小亮皮膚白皙，一雙大眼睛上濃密的睫毛又長又卷，仿佛上了一層濃妝，就像一個洋娃娃一樣，帶著小亮出門時媽媽都特別喜歡逗他。

小亮的媽媽也非常得意，覺得自己的兒子這么漂亮，長大估計可以當明星。

慢慢的隨著小亮長大開始吃輔食后，媽媽開始感覺不太對勁，別家的孩子吃東西吃得很開心，但是小亮一天吃幾口就不吃了，而一會又餓了想吃，而且發現自己的孩子好像腦子不太靈光的樣子。

同齡的孩子會玩會笑很活潑，但是自己的兒子小亮反應比較遲鈍，呆呆的，長得也比其他的孩子要慢很多。

去做兒童保健醫生總是說孩子太瘦了，要多吃一些，小亮媽媽也很委屈，不是不給孩子吃啊，孩子吃不下啊。媽媽也去醫院看了，但是醫生也檢查不出什么情況。

一直到了孩子2歲時，在看到好幾次醫生后，媽媽輾轉把小亮帶到河南省婦幼保健院小兒神經科檢查。

終于找到了原因，醫生說這是一種遺傳病，叫歌舞伎面譜綜合征(英文為KABUKI綜合征)，基因檢測結果發現：該患兒系KDM6A基因新發突變。

也就是小亮長得這么漂亮不是好事，而是一種病，是一種基因缺陷引起的疾病，這個病并不多見，所以很多小醫院的醫生并不知道這種疾病。

這些孩子看起來外表還是挺好看的，眼睛大大的，眼瞼會向下翻，看起來會比較可愛。而且因為是基因缺陷的疾病，一般的產檢看不出來！

孩子從小像洋娃娃一樣漂亮，家長別開心得太早，可能是一種病

1、發育得慢

孩子因為面部有畸形，所以喂養起來就比較困難，吃得少孩子營養不良，所以孩子的發育得比較慢。會比同齡的孩子會矮小很多。

2、骨骼發育不良

看起來沒有其他同齡的身體這么硬朗，走路也會比較慢一些，走路也沒有一般的孩子快。而且走路都不太穩當，經常性的摔跤。

3、心臟可能會有畸形

如果是有這樣的心臟病變，一般在做四維彩超大排畸時也可能可以篩選出來。

4、智力低下

孩子一般智商會比較低，智力發育有問題。

5、容易反復中耳炎或者是聽力有問題

因為面部有畸形，很容易感染引發中耳炎。而反復發作的中耳炎導致聽力出現問題。

因為這種疾病可能是因為基因突現產生的，所以媽媽的備孕和懷孕時為了孩子的健康，要做好以下這些準備。

想生就生？別急，備孕時做好這幾件事，才是對孩子負責的媽媽

1、產前檢查

現在是婚檢，結婚之前夫妻倆要先去做婚檢看兩方結婚生孩子會不會有遺傳病，所以一般只檢一些常見的遺傳病，比如地中海貧血等。

現在的婚檢都是免費的了，拿結婚證前都要做的檢查。

如果結婚好幾年后才生孩子建議去做一個產前優生優育的檢查，一般是看媽媽有沒有感染一些不利于胎兒生長發育的病毒，如果有盡早進行治療。

2、產前營養調理

不少媽媽因為保持身材，所以一直都不敢吃太多的東西，特別是肉類吃得少，很多時候一餐就吃點水果。這樣最大的問題就是容易出現缺鐵性貧血。

而嚴重的缺鐵性貧血也是影響胎寶的健康，甚至會導致懷不上，所以懷孕之前先調理好自己的身體，營養要充足。

3、備孕就要吃葉酸

有些孩子到了孕中期不得不終止妊娠，因為孩子沒有大腦，一般孩子的大腦是在孕早期就開始發育了，四肢都沒長開就先開始長大腦了，但是如果嚴重的缺乏葉酸，可能會導致大腦沒有長出來，于是成了無腦兒。

這樣的孩子一般會自然流產或者是人工流產掉了。

所以媽媽在備孕時就要開始補充葉酸。

4、備孕時就遠離化學污染

比如一些農村，以前我們村有個婦女，老公出去外面打工，自己在家里種地，非常勤勞，農藥什么的都是自己去買，自己去噴，結果不知道什么原因，懷了三次孩子都流產了。

后來才知道是這個媽媽經常接觸農藥導致的。

除了農村還是一些高劑量的X射線，在放射科的一般備孕就可以調離工作崗位了。

以及一般化學制劑，比如做化工行業的，備孕也要離開了。

還是一些被媽媽忽略的行業，比如說家具行業，這些家具的粘合劑很多都有含有大量的甲醛，容易導致胎兒流產。

5、家族有遺傳病的一定要提前檢查

有些家庭有遺傳病的，很多時候是隱性遺傳的，也就是自己沒有表現出現，但是可能會攜帶這類型疾病的基因，如果自己生了孩子可能會傳到孩子身上。

現在科學發達，很多基因攜帶都可以檢查得出來的。

菁媽寄語：一個健康孩子的到來可以為家庭帶來歡聲笑語，但是如果是一個有先天有疾病的，沒辦法治療的孩子的到來，對家庭卻是一種傷害。所以身為母親，一定要提前做好準備，盡最大可能讓寶寶健康出生。